Fibrose Quistica

O que é a Fibrose Quistica?

A Fibrose Quística (FQ), cujo o nome deriva do aspecto quístico e fibroso do pâncreas, é uma doença causada por alterações genéticas. É uma das doenças hereditárias mais comuns.

A nível mundial, estima-se que existam sete milhões de pessoas portadoras desta anomalia genética e cerca de 60 mil doentes com fibrose Quística. Extrapolando estes dados para a população portuguesa nascem cerca de 30 a 40 crianças com a doença por ano.

E a sua explicação genética?

A Fibrose Quistica é uma doença:

• Crónica


• Genética (porque é consequência de um defeito num Gene)


• Hereditária (porque é transmitida pelos pais)Monossónica (porque se deve a um gene específico de um cromossoma)

Sabe-se que um Gene do 7º cromossoma é responsável pela produção de muscosividade necessária em várias partes do corpo: nos pulmões, no intestino, no útero, etc.

Nos pulmões trata-se do muco necessário para respirarmos. Devido a defeito no Gene específico desta função o muco produzido é demasiado viscoso, o que torna mais difícil de ser expelido pelos cílios que empurram este líquido para fora dos pulmões.

No caso do gene da FQ o facto de o gene de um dos pares estar defeituoso faz com que o Gene bom tome o papel de cumprir a função, ou seja, o gene defeituoso é recessivo.
Se apenas um dos Genes estiver defeituoso, a pessoa é perfeitamente sã e diz-se só que é portadora de FQ, pois pode gerar filhos que sejam doentes.

Quais os sintomas?

Um mau funcionamento das glândulas particularmente das de secreção externa provoca diversos sintomas, nomeadamente:

• ao nível do aparelho respiratório (os mais frequentes e graves)


• ao nível do tubo digestivo (o pâncreas segrega enzimas insuficientes á digestão adequada dos alimentos)


• ao nível das glândulas sudoríferas (suor), excesso de cloro e sódio.

Os principais sintomas relatados pelos indivíduos com Fibrose Quistica são:

• Obstrução intestinal logo nas primeiras horas de vida;


• Atraso no crescimento;


• Infecções respiratórias persistentes como a pneumonia e sinusite;


• Insuficiência cardíaca;


• Expectoração excessiva com muco e tosse.


• Perda de peso;


• Pele azulada;


• Pele salgada;


• Diminuição da capacidade reprodutora.

Haverá tratamento?

Com a descoberta do gene da Fibrose Quística em 1989 e os avanços da investigação verificados no campo da genética nasceu a esperança de cura. Enquanto o sonho não se torna realidade os sintomas e as complicações que surgem, têm de ser tratados sintomaticamente…

Estes tratamentos podem ser:

• Fisioterapia com exercícios respiratórios diários.


• Técnicas de drenagem postural e exercícios que aumentem o desenvolvimento dos músculos respiratórios.


• A prática de desporto - natação, remo, atletismo, etc.


• Tratamentos com antibióticos.


• Administração dos enzimas em todas as refeições

Combinações possiveis entre casais onde o factor fibrose esteja presente.

Fontes

http://www.apfq.pt/fibrose/index.html
http://pt.wikipedia.org/wiki/Fibrose_c%C3%ADstica
http://www.abcdasaude.com.br/artigo.php?201
http://www.fibrosecistica.com/fibrose-cistica-incidencia-e-sintomas.html
http://www.itqb.unl.pt/~bc/publica/bbnet/julho60/bbiotecn.htm http://www.farmacia.com.pt/index.php?name=News&file=article&sid=4627