Um caso de mutação

No domingo, dia 17 de Fevereiro vi um documentário muito interessante.
Era sobre uma família turca. Mas não uma família qualquer, esta família tem uma particularidade especialmente interessante, alguns membros desta mesma família eram quadrúpedes, ou seja, andavam com os quatro membros no chão. Esta característica manifestava-se na maior parte dos filhos de um casal, enquanto os outros eram perfeitamente normais como os pais.

Será essa característica, de andar com os quatro membros no chão sido transmitida pelos pais? Terá sido uma mutação? Terá sido uma má formação do cerebelo?

Um grupo de especialista foi até a Turquia estudar o caso. Primariamente estes médicos especialistas acharam que esta modificação no andar estaria relacionada com o cerebelo, esta parte do cérebro é a responsável pelo nosso equilíbrio e desse modo podia ter influência neste caso. Foram feitos exames e de facto, todos eles possuíam um cerebelo com tamanho inferior ao normal. Contudo, em estudos anteriormente feitos, um homem que não possuía cerebelo, conseguia andar de forma bípede. Descartando-se então a hipótese de ser esta anomalia no cerebelo a responsável.

Devido ao facto de andarem desta forma, os ossos foram ganhando formas diferentes dos nossos, adaptando-se a esta forma de caminhar. Nomeadamente os pulsos principalmente.

Estudos mais foram feitos até que alguns desses especialistas chegaram a conclusão de que uma mutação terá desligado por assim dizer o gene responsável por caminhar de forma bípede o que fez com que estes homens e mulheres voltassem a adoptar o caminhar dos nossos antepassados, com os quatros membros no chão.
Outros desses especialistas achavam que o facto de estas pessoas possuírem uma característica em comum com os nossos antepassados não chegaria para dizer que este novo gene que se manifestava o de andar de forma quadrúpede era o mesmo que possuíram os nossos antepassados.

Encontrada a causa que afectou esta família restava tentar arranjar alguma solução se possível para que estas pessoas pudessem ter uma vida mais normal.
Visto que estas pessoas só conseguiam andar de forma bípede com ajuda, um médico resolveu dar a cada um dos afectados uma espécie de muletas. Um desses filhos afectados era o mais velho, com idade compreendida entre os 50-55 +/-, para o qual os médicos achavam que seria tarde de mais.

Estudos feitos ao longo do tempo relatavam que algumas crianças em todo o mundo gatinhavam de forma diferente, com as pernas esticadas e os pés afastados, tal como estas pessoas faziam em adultas. Mas devido ao facto de os pais notarem algo de diferente nos filhos e os levarem logo ao médico, estes eram acompanhados de perto e cresciam de forma normal, vindo a ser homens e mulheres perfeitamente sãos. Nesta família, devido ao facto de serem muitos irmãos e com idades muito próximas fez com que os pais não pudessem prestar tanta atenção quanto desejada a cada um deles não notando essas anomalias logo na infância.

Reflexão Pessoal:

Como podemos verificar os genes estão em todo o lado, são responsáveis por tudo, pela nossa aparência, pelo nosso modo de caminhar, ser. Tudo é condicionado pelos nossos genes. Mas estes não se manifestam de forma independente, os nossos genes interagem com o meio que nos rodeia, agindo de acordo com o mesmo, sendo para bem como para o mal, exemplo desse temos o cancro. Alguns de nós possui desde a nascença um gene para o cancro, mas este pode nunca ser activado, no caso de praticarmos uma vida mais saudável, afastada dos factores de risco do cancro a probabilidade de vir a manifestar-se é muito muito reduzida.

Assim como nesta família, o facto de ser um povo pobre, com famílias muito numerosas fez com que este gene de caminhar quadrúpede pudesse manifestar-se. Enquanto em outras famílias mais ricas em países mais desenvolvidos tenha sido combatido.

A Abelha Azul

Sábado, dia 16 de Fevereiro, quando vi-a o jornal da SIC ouvi uma notícia muito interessante sobre este animal.

O que é esta abelha azul? O que terá de importante para que falem nela??

Esta Abelha, denominada Abelha Azul trata-se de uma espécie de Abelhas da Amazónia utilizada no tratamento do cancro. De facto, estas Abelhas libertam na sua picadas substâncias que ajudam em muito e mesmo em alguns casos curam por completo as dores musculares provocadas pelo cancro.

O Apiterapeuta coloca a Abelha sobre a zona a tratar.
Os custos do tratamento variam entre 2000euros, se for feito em Portugal, e 6000 se for feito em Belgrado.
O tratamento necessita de internamente durante um mês.
O único inconveniente deste tratamento relatado pelos doentes é só mesmo as picadas das Abelhas, cuja dor vai diminuindo ao longo do tratamento.

Este tipo de tratamento , Apiterapia é já muitas vezes utilizado para outros fins.

Reflexão pessoal: Estas descobertas são muito importantes, visto que vem melhorar a vida dos doentes, possibilitando-lhes um dia-a-dia mais fácil, e também pelo facto de ser mais uma forma de tratamento do cancro.

http://www.youtube.com/watch?v=ri7T9Vc7ZOU

Extracção de DNA

Quarta-feira, 30 de Janeiro de 2008, lá ia eu para mais uma aula prática de Biologia.
O que nos esperava desta vez?? Extracção e analise de DNA de frutos. Para esta experiência o professor Salsa escolheu um kiwi e um morango.

Material necessário:

• Kiwi e morango
• Saco de congelar
• Bisturi
• Almofariz (na verdade foram 2 porque o 1º eu parti, sem querer claro :)).
• Balão de Erlenmeyer de 250ml
• Gobelé de 250ml
• Proveta de 100ml
• Tubo de ensaio
• Funil de vidro
• Vareta de vidro
• Vidro de relógio
• Pipeta de plástico
• Gase
• Cloreto de Sódio – 3g
• Detergente da louça – 10m
• Água destilada – 100ml
• Etanol a 95% frio (a 5°C)
• Fucsina básica
• MOC

Procedimentos:

A cada grupo foi dado um kiwi e um morango, com a ajuda do bisturi descasquei o kiwi e cortei-o em pedacinhos e removidas as sépalas ao morango.

Colocamos o kiwi em pedaços num saquinho de congelar, o morango noutro e esmagamos o s frutos com a ajuda de um almofariz (eu esmaguei o kiwi, até que parti o almofariz J) mas com cuidado para não rasgar os sacos, visto que queríamos recolher a parte da mistura que tivesse mais liquida.

Aquando isto, preparamos a solução de extracção de DNA, num balão de Erlenmeyer juntamos a água destilada, o sal e o detergente. Agitamos mas com cuidado para que não fizesse espuma, durante 5minutos.

Após isto, adicionamos esta solução á polpa de fruta no saco (primeiro foi no morango) e preparamos outra solução para o kiwi (que foi o que eu fiz). Após a adição em ambas as misturas, com a ajuda dos dedos continuamos o esmagamento e a mistura, durante 3minutos.

Filtramos 20ml do preparado para o Gobelé com a ajuda da gase que colocamos no funil de vidro.

Transferimos os 20 ml para uma proveta.

Cuidadosamente e fazendo escorregar pelas paredes da proveta adicionamos 20ml de etanol frio e podemos observar que este não se misturava com o anterior preparado (como a agua e o azeite) o etanol formava uma camada transparente por cima da mistura.

Deixamos repousar cerca de 15 minutos. Durante esse período conseguimos observar uma camada gelatinosa branca (o DNA) a subir no etanol até a superfície.

Retiramos uma amostra dessa camada gelatinosa para o vidro de relógio com a ajuda da vareta de vidro, adicionamos um corante para que fosse possível a observação ao microscópio (Fucsina básica) colocamos a amostra numa lâmina, depois a lamela e observamos ao MOC.

Discussão de resultados

Visto que o DNA no seu todo não se consegue observar ao MOC, o que conseguimos observar deste foi um conjunto de filamentos proteicos.
Uma vez que o detergente dissolve as membranas lipídicas além de desintegrar os núcleos e os cromossomas das células, liberta o DNA. Com a ruptura das membranas, o conteúdo celular, incluindo o DNA e proteínas, soltam-se, dispersando na solução.

A adição de sal, no inicio da experiencia proporciona ao DNA um ambiente favorável. O sal contribui com ínos positivos NA­+ que neutralizam a carga negativa do DNA. Dessa forma o DNA precipita na solução aquosa.

O álcool gelado, além de proporcionar uma mistura heterogenia (duas fases), em ambiente salino faz com que as moléculas se DNA se aglutinem, formando uma massa filamentosa e esbranquiçada.
Como o DNA não de dissolve no álcool nas concentrações e temperatura utilizada e é menos denso que a agua, este sobe pela fase alcoólica.

Fibrose Quistica

O que é a Fibrose Quistica?

A Fibrose Quística (FQ), cujo o nome deriva do aspecto quístico e fibroso do pâncreas, é uma doença causada por alterações genéticas. É uma das doenças hereditárias mais comuns.

A nível mundial, estima-se que existam sete milhões de pessoas portadoras desta anomalia genética e cerca de 60 mil doentes com fibrose Quística. Extrapolando estes dados para a população portuguesa nascem cerca de 30 a 40 crianças com a doença por ano.

E a sua explicação genética?

A Fibrose Quistica é uma doença:

• Crónica


• Genética (porque é consequência de um defeito num Gene)


• Hereditária (porque é transmitida pelos pais)Monossónica (porque se deve a um gene específico de um cromossoma)

Sabe-se que um Gene do 7º cromossoma é responsável pela produção de muscosividade necessária em várias partes do corpo: nos pulmões, no intestino, no útero, etc.

Nos pulmões trata-se do muco necessário para respirarmos. Devido a defeito no Gene específico desta função o muco produzido é demasiado viscoso, o que torna mais difícil de ser expelido pelos cílios que empurram este líquido para fora dos pulmões.

No caso do gene da FQ o facto de o gene de um dos pares estar defeituoso faz com que o Gene bom tome o papel de cumprir a função, ou seja, o gene defeituoso é recessivo.
Se apenas um dos Genes estiver defeituoso, a pessoa é perfeitamente sã e diz-se só que é portadora de FQ, pois pode gerar filhos que sejam doentes.

Quais os sintomas?

Um mau funcionamento das glândulas particularmente das de secreção externa provoca diversos sintomas, nomeadamente:

• ao nível do aparelho respiratório (os mais frequentes e graves)


• ao nível do tubo digestivo (o pâncreas segrega enzimas insuficientes á digestão adequada dos alimentos)


• ao nível das glândulas sudoríferas (suor), excesso de cloro e sódio.

Os principais sintomas relatados pelos indivíduos com Fibrose Quistica são:

• Obstrução intestinal logo nas primeiras horas de vida;


• Atraso no crescimento;


• Infecções respiratórias persistentes como a pneumonia e sinusite;


• Insuficiência cardíaca;


• Expectoração excessiva com muco e tosse.


• Perda de peso;


• Pele azulada;


• Pele salgada;


• Diminuição da capacidade reprodutora.

Haverá tratamento?

Com a descoberta do gene da Fibrose Quística em 1989 e os avanços da investigação verificados no campo da genética nasceu a esperança de cura. Enquanto o sonho não se torna realidade os sintomas e as complicações que surgem, têm de ser tratados sintomaticamente…

Estes tratamentos podem ser:

• Fisioterapia com exercícios respiratórios diários.


• Técnicas de drenagem postural e exercícios que aumentem o desenvolvimento dos músculos respiratórios.


• A prática de desporto - natação, remo, atletismo, etc.


• Tratamentos com antibióticos.


• Administração dos enzimas em todas as refeições

Combinações possiveis entre casais onde o factor fibrose esteja presente.

Fontes

http://www.apfq.pt/fibrose/index.html
http://pt.wikipedia.org/wiki/Fibrose_c%C3%ADstica
http://www.abcdasaude.com.br/artigo.php?201
http://www.fibrosecistica.com/fibrose-cistica-incidencia-e-sintomas.html
http://www.itqb.unl.pt/~bc/publica/bbnet/julho60/bbiotecn.htm http://www.farmacia.com.pt/index.php?name=News&file=article&sid=4627

Crioconservação de gâmetas e embriões

A conservação de espermatozóides oocitos e embriões por congelação a baixas temperaturas (geralmente recorrendo a azoto líquido, obtendo-se temperaturas abaixo dos -196 °C) é muito útil, sobretudo em situações de declínio de fertilidade.

Em relação aos espermatozóides

A longevidade do esperma crioconservado ainda se encontra por determinar, mas, já foram geradas gravidezes com esperma preservado á 15anos.
Temos de ter em consideração que nem todos os espermatozóides resistem ao congelamento, variando de homem para homem, estando então o sucesso desta técnica relacionado com o elevado numero de espermatozóides em cada amostra a tratar com o frio.

Em relação aos embriões

A necessidade de taxas de sobrevivência superiores para os embriões humanos resultou no desenvolvimento de técnicas e procedimentos mais refinados, como por exemplo possibilitar um arrefecimento muito mais lento, permitindo assim a sobrevivência a mais de 50% dos embriões utilizados na fecundação in vitro.

Em relação aos oócitos

Em relação aos oócitos, ainda não existe uma técnica de crioconservação clinicamente satisfatória, abaixo dos ideais para as aplicações clínicas, estando em desenvolvimento estudos de aperfeiçoamento de protocolos laboratoriais para a preservação pelo frio.

Alguns cientistas alertam para o facto de algumas das técnicas actualmente usadas como o recurso a oócitos criogenizados e a transferência de embriões congelados, não terem sido devidamente avaliadas.

Desvantagens da crioconservação

— Estudos controversos indicam que estes processos poderão acarretar alterações cromossómicas nos embriões.

— As técnicas de reprodução assistida dão origem a uma serie de embriões que acabam por ser congenizados durante um período que pode ir de 1 a 8anos, consoante o país.

Nem sempre a lei prevê o destino a dar a esses embriões, pelo que se procuram reformas legislativas que resolvam e evitem o acumular desses embriões sobrantes, assim como definir quantos oócitos podem ser fecundados em cada ciclo.
Para alem disto prevê-se ainda a possibilidade de os embriões que sobram serem criogenizados durante a vida fértil da mulher, de forma a poderem ser utilizados caso o deseje.

As leis em estudo e algumas já aprovadas, prevêem que os seus proprietários poderão escolher voluntariamente entre as opções:

O Manter os embriões congelados ate serem transferidos;

— Doá-los para fins de reprodução a outros casais

O Permitir que o material biológico obtido após a descongelação possa ser utilizado em investigações para fins terapêuticos.

Método do calendário

É um método que calcula pela contagem dos dias, o período em que a mulher estará fértil, ou seja, o período em que se dará a ovulação. Neste período ela deve evitar ter relações sexuais ou tê-las usando o preservativo para não correr o risco de engravidar.


Como utilizar:

A mulher deve marcar num calendário o dia que começa sua menstruação por 6 ou 7 meses. Dessa forma poderá contar o número de dias de seu ciclo menstrual, ou seja, quantos dias se passam entre uma menstruação e outra.
Se a mulher possuir um ciclo menstrual regular, de 28 dias a contagem do seu período fértil é determinado da seguinte maneira:

28 -18 = 10
28 – 11= 17
O período fértil será entre o 10º e o 17º dia, inclusive


Para o caso de ter um ciclo irregular de 25 dias a 30 dias a contagem é feita da seguinte maneira:

25 -18 = 7
30 – 11= 19
O período fértil será entre o 7º e o 19º dia, inclusive

Então a mulher deve marcar num calendário, os dias do seu ciclo, e as datas em que deverá menstruar novamente. Também deve marcar em outra cor os dias em que será o seu período fértil, anteriormente determinado.
Nesses dias que foram sublinhados (período fértil) a mulher não deve ter relações sexuais, ou tê-las usando preservativo, pois estará no período fértil. Nesse período o óvulo está a ser libertado e pode ser fecundado ocorrendo uma gravidez.

Vantagens:

· Este método favorece o conhecimento dos períodos de menstruação e fertilidade de cada mulher.
· Não apresenta efeitos secundários.

Desvantagens:

· Este método exige disciplina da mulher nas anotações mensais de seu ciclo menstrual e necessita de abstinência ou uso de preservativo nos dias férteis.
· Não deve ser utilizado no período em que a mulher estiver a amamentar, pois a menstruação desregula bem como o período fértil.
· Não previne contra as Doenças sexualmente transmissíveis.
· Não é recomendado para adolescentes, pois podem ocorrer falhas e consequente gravidez.


Reflexão pessoal: O método do calendário, hoje em dia é muito pouco frequente, a isto deve-se não só ao aparecimento de novos métodos de contracepção, como também ao facto de ser pouco viável por si só. Qualquer alteração no sistema nervoso ou em qualquer outro pode fazer com que o ciclo menstrual da mulher seja alterado. Não surtindo qualquer efeito este método.

O cancro e a obesidade

Um estudo realizado pelos investigadores Pedro Von Hafe e Henrique Barros do hospital de S. João e da Faculdade de Medicina provaram que a gordura visceral (concentrada na zona do abdómen) pode levar ao desenvolvimento de cancro da próstata.
Esta conclusão resultou de um estudo da distribuição da gordura no corpo do homem.
O projecto de investigação deles consistiu em organizar dois grupos de 63 homens com idades e índices de massa corporal análogos. O primeiro grupo era constituído por uma selecção de vários homens onde foi diagnosticado cancro da próstata, mas sem terem iniciado qualquer tratamento. O segundo grupo era constituído por indivíduos saudáveis escolhidos aleatoriamente.
Foram realizados vários exames de tomografia axial computorizada (TAC) para conseguirem medir a gordura visceral. As conclusões foram claras, indicavam uma probabilidade 14 vezes maior de desenvolvimento da patologia nos indivíduos mais obesos.
Na origem deste fenómeno poderão estar as substâncias bioquímicas produzidas pelas células adiposas que alegadamente potenciam o crescimento de tumores. Porém, não provaram a ligação entre o nível de gordura e o grau de desenvolvimento da doença.
Os estudos realizados nesta área nunca tinham obtido resultados conclusivos. As conclusões dos investigadores do hospital S. João foram publicadas na revista científica “Obesity Research”.
As conclusões do estudo tornam-se ainda preocupantes e pertinentes uma vez que há cada vez mais uma tendência generalizada no mundo ocidental para o excesso de peso. O sedentarismo aliado a uma alimentação rica em gorduras tem multiplicado os casos de obesidade, o que poderá levar ao aumento significativo do número de casos de cancro da próstata.
Em Portugal, o cancro da próstata é já o mais comum nos homens, seguido pelo cancro do pulmão e do colorrectal.

Reflexão pessoal: Na minha opinião os estudo feito a relação do cancro da prostata foi sem dúvida muito importante visto que o numero de obesos esta a aumentar cada vez mais. Os hábitos alimentares mediterrâneos estão cada vez mais a serem deixados de lado e a serem substituídos por hábitos menos saudáveis. Cada vez as pessoas precisam de ser confrontadas com resultados como o desta investigação para acreditarem nos riscos que uma má alimentação pode arrecadar.

Os telemoveis NÃO provocam cancro

Pelo menos é o que diz o último estudo publicado sobre o possível risco dos telemóveis causarem cancro quando usados de forma abusiva. Este foi até agora o maior estudo efectuado sobre o assunto, envolveu cerca de 420 mil utilizadores de telemóvel, inclusivamente envolveu os primeiros donos de telemóvel no início dos anos oitenta. Comparando os níveis de incidência de cancro na população utilizadora de telemóveis com a não utilizadora, a conclusão é que não existem diferenças significativas, o que provavelmente vem encerrar esta questão de uma vez por todas.